Choroba Pompego. Wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu

Wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu – takie właśnie odczucia na co dzień towarzyszą osobą mającym chorobę Pompego. Ograniczone możliwości oddechowe i słabnące mięśnie sprawiają, że najprostsze czynności stają się dla nich niebywałym wysiłkiem. Aby zwrócić uwagę na objawy choroby – słabnące mięśnie, zmęczenia oraz problemy oddechowe – pacjenci w towarzystwie warszawiaków wcielili się w rolę himalaistów i zdobyli symboliczny szczyt Hotelu InterContinental biorąc udział w akcji społecznej „Nasz Everest”.

- Marsz po schodach miał przybliżyć uczestnikom to jak mogą czuć się osoby mające chorobę Pompego. Myślę, że to oddaje istotę problemu z jakim muszą borykać się osoby z chorobą Pompego. Obserwowałem twarze uczestników, niektórzy byli zmęczeni – mówi Jarosław Gawrysiak, himalaista, uczestnik programu Polski Himalaizm Zimowy 2010-2015.

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu, glikogenu. W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowany około 50 000 pacjentów na całym świecie.

Choroba Pompego jest metaboliczną chorobą mięśni, dla której dostępne jest swoiste leczenie przyczynowe spowalniające rozwój choroby. Jak podkreśla Maciej Ptasiński problemem z jakim wciąż zmagają się pacjenci jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.