Wielu pacjentów czeka na diagnozę nawet 8 lat

Akcja Nasz Everest miała na celu zwrócenie uwagi na problem rzadkiej choroby Pompego. Dla osób cierpiących na tę chorobę samo wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu. Szacuje się, że wiele osób w Polsce może mieć chorobę Pompego i o niej nie wiedzieć. Niejednoznaczne objawy sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat.

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu (glikogenu). W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Obecnie może być skutecznie leczona za pomocą refundowanej terapii, która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje szansę na aktywne życie.

W Polsce chorobę ma zdiagnozowaną kilkadziesiąt osób. Szacuje się, że częstość występowania choroby wynosi 1 na 40 tys. To oznacza, że pacjentów u których nie dokonano rozpoznania może być znacznie więcej, kilkuset a być może nawet ok. tysiąca. – Choroba Pompego jest jedną z tych nielicznych chorób genetycznych, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to szczęśliwie jest refundowane również w Polsce – dodaje dr n. med. Marek Bodzioch.